[CP_CALCULATED_FIELDS id=”4″]
Do pobrania
Skierowanie – badania prenatalne A5
Czym są badania prenatalne i kto powinien się przebadać?
Badania prenatalne pozwalają zbadać stan zdrowia dziecka jeszcze w życiu płodowym. Ich celem jest wczesna ocena ryzyka wystąpienia wad (testy biochemiczne) oraz wczesne rozpoznawanie wad płodu (USG). Mimo iż grupę ryzyka występowania wad genetycznych stanowią głównie ciężarne powyżej 35 r.ż. badania wskazane są u wszystkich kobiet, ze względu na fakt, że 80% dzieci z zespołem Downa są dziećmi matek młodszych. Diagnostyka prenatalna jest istotna, ponieważ dzięki współczesnej medycynie mamy możliwość leczenia wielu wad jeszcze w czasie życia płodowego bądź przygotować bezpieczne warunki do porodu dziecka ze zdiagnozowanym schorzeniem.
Szczególne wskazania do przeprowadzenia testów to (wskazania do refundacji):
- Wiek matki >35 r.ż.
- Wystąpienie w poprzedniej ciąży wady genetycznej
- Stwierdzenie wad genetycznych u któregoś z rodziców dziecka
- Stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko wady płodu
- Stwierdzono znacznie wyższe ryzyko urodzenia dziecka z wadą (wynikające na przykład z: przebytej chemioterapii, stosowania we wczesnej ciąży leków przeciwpadaczkowych, innych leków i antybiotyków teratogennych, promienie RTG, wcześniejsze wielokrotne poronienia, ciąża po zabiegu in vitro lub po inseminacji z powodu azoospermii)
Testy prenatalne można podzielić na badania nieinwazyjne – nieobarczone komplikacjami ani ryzykiem utraty ciąży, zalecane dla wszystkich ciężarnych:
- USG
- Test podwójny PAPP-A
- Test potrójny
- Test NIFTY
- Test HARMONY
- Echo serca płodu
oraz badania inwazyjne, które wiążą się z mniejszym bądź większym ryzykiem powikłań, wykonywane wyłącznie na podstawie budzących wątpliwości wyników badań nieinwazyjnych oraz indywidualnej analizy sytuacji:
- Amniopunkcja
- Biopsja kosmówki
- Kordocenteza
Kiedy wykonywać badania?
Badania nieinwazyjne w I trymestrze:
- USG 3D lub 4D (mogą być nagrane na płytkę)
- Test podwójny
- Test NIFTY
- Test HARMONY
Badania nieinwazyjne w II trymestrze:
- USG 3D lub 4D
- Echokardiografia płodu
- Test potrójny
Badania nieinwazyjne w III trymestrze:
- USG 3D lub 4D
Szerzej o poszczególnych badaniach:
USG
I trymestr (pomiędzy 11. tygodniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży): Umożliwia potwierdzenie wieku ciążowego, diagnostykę wad płodu na podstawie oceny anatomii płodu, stwierdzenie czy płód jest żywy, określenie liczby zarodków
II trymestr (pomiędzy 18. a 23. tygodniem ciąży): Pozwana na określenie położenia łożyska oraz ocenienie poszczególnych części ciała płodu jego wielkości i ilości wód płodowych. W przypadku ryzyka porodu przedwczesnego pozwala na zmierzenie długości szyjki macicy.
III trymestr (pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży): W czasie badania określana jest wielkość i waga płodu, ilość jego ruchów oraz ilość wód płodowych. Oceniane jest także łożysko i przepływy krwi do łożyska i płodu.
Ponadto: Ultrasonografia trój- i czterowymiarowa umożliwia dokładniejszą diagnostykę wad płodu ze względu na wielopłaszczyznowość projekcji i dostępność do większej ilości przekrojów, których nie umożliwia standardowy obraz 2D. Do zarejestrowanego obrazu 3D można wrócić i, co istotne, ocenić dowolnie wybrany przekrój, nawet ten, którego nie oglądano podczas wykonywania badania. Ocena cech charakterystycznych
dla wad genetycznych jest bardziej precyzyjna. Dodatkowo USG 3D umożliwia rodzicom zobaczenie rzeczywistego obrazu dziecka, co sprzyja tworzeniu więzi z nienarodzonym potomkiem jeszcze podczas życia płodowego.
Test podwójny (PAPP-A + beta HCG)
Kiedy: pomiędzy 11. tygodniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży
Bada: ciążowe białko osoczowe A (PAPPA) i wolna gonadotropina kosmówkowa ßHCG
Wykrywa: nieprawidłową ilość chromosomów płodu, czyli zespoły Downa, Edwardsa i Patau
Materiał do badania: krew żylna ciężarnej
Jak to działa?: Parametry wprowadzane są do systemu komputerowego, który w oparciu o badanie USG płodu, wiek ciężarnej oraz statystykę oblicza ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Skuteczność testu
w wykrywaniu zespołu Downa ocenia się na 95%, a zespołów Edwardsa i Patau na 75%.
Test NIFTY
Kiedy: pomiędzy 12. a 24. tygodniem ciąży
Bada: wyizolowany z krwi ciężarnej materiał DNA płodu
Wykrywa: zespoły Downa, Edwardsa, Patau oraz ocenia ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka
Materiał do badania: krew żylna ciężarnej
Dokładność: około 99%
Przeciwwskazania: ciąża mnoga, ciężarna przebyła w przeszłości terapię komórkami macierzystymi, transfuzja krwi wciągu minionych 6 miesięcy, przebyty przeszczep narządów.
Test HARMONY
Kiedy: od 10. tygodnia ciąży
Bada: wyizolowane z krwi ciężarnej pojedyncze chromosomy płodu
Wykrywa: zespół Downa (z dokładnością do 99%), Klinefeltera, Turnera oraz umożliwia określenie płci dziecka i ocenienie zaburzeń chromosomów płci
Materiał do badania: krew żylna ciężarnej
Ponadto: jest dostępny dla ciężarnych w ciąży mnogiej, również po zabiegu in vitro
Echokardiografia płodu
Kiedy: pomiędzy 18. a 23. tygodniem ciąży
Wykrywa: nieprawidłową budowę serca, niemiarowość jego pracy, zmiany czynnościowe oraz inne nieprawidłowości takie jak np. guzy
Jak długo trwa: 15 – 20 minut
Ponadto: Wczesne wykrycie wady serca płodu umożliwia przygotowanie się do porodu oraz możliwie szybkie przeprowadzenie niezbędnych dla ratowania życia dziecka działań
Test potrójny
Kiedy: pomiędzy 14. a 20. tygodniem ciąży
Bada: alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropinę kosmówkową (HCG) i wolny estriol (fE3)
Wykrywa: zespół Downa, Edwardsa, ubytki powłok brzucha i otwarte wady ośrodkowego układu nerwowego – między innymi rozszczep kręgosłupa
Materiał do badania: krew żylna ciężarnej
Dokładność: w wykrywaniu zespołu Downa – 66%, a zespołu Edwardsa – 60%
Amniopunkcja
Kiedy: pomiędzy 14. a 20. tygodniem ciąży
Wykrywa: wady genetyczne płodu, wady cewy nerwowej
Materiał do badania: płyn owodniowy
Polega na: nakłuciu igłą pod kontrolą USG jamy owodni
Możliwe powikłania: uszkodzenie pępowiny lub łożyska, nakłucie narządów płodu, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego, odpływanie wód płodowych, poronienie, infekcja wewnątrzmaciczna
Ryzyko powikłań: 0,5-1%
Biopsja kosmówki
Kiedy: pomiędzy 9. a 12. tygodniem ciąży
Wykrywa: wady genetyczne płodu – m.in. anemię sierpowatą, zanik mięśni
Materiał do badania: komórki trofoblastu, z którego powstanie łożysko
Polega na: pobraniu fragmentu zewnętrznej warstwy jaja płodowego poprzez nakłucie
Możliwe powikłania: poronienia, wady kończyn u dzieci
Ryzyko powikłań: 1-2%
Kordocenteza
Kiedy: po 18. tygodniu ciąży
Wykrywa: w przypadku konfliktu serologicznego – anemię, stężenie przeciwciał matki we krwi dziecka; choroby dziedziczne
Materiał do badania: krew żylna i tętnicza płodu
Polega na: pobraniu próbki krwi płodu poprzez nakłucie naczyń pępowiny pod kontrolą USG
Możliwe powikłania: uszkodzenie tkanek płodu, krwawienie, infekcja wewnątrzmaciczna, poronienia
Ryzyko powikłań: ok. 2%